Telinga adalah reseptor penting dalam tubuh manusia, yang memainkan peranan dalam mengekalkan rasa pendengaran dan keseimbangan badan. Kemerosotan pendengaran merujuk kepada keabnormalan organik atau fungsional penghantaran bunyi, bunyi deria, dan pusat pendengaran di semua peringkat dalam sistem pendengaran, mengakibatkan pelbagai tahap kehilangan pendengaran.Menurut data yang berkaitan, terdapat hampir 27.8 juta orang yang mengalami masalah pendengaran dan bahasa di China, di antaranya bayi yang baru lahir adalah kumpulan utama pesakit, dan sekurang -kurangnya 20,000 bayi baru lahir mengalami masalah pendengaran setiap tahun.
Kanak -kanak adalah tempoh kritikal untuk pendengaran kanak -kanak dan pembangunan pertuturan. Sekiranya sukar untuk menerima isyarat bunyi yang kaya dalam tempoh ini, ia akan membawa kepada perkembangan pertuturan yang tidak lengkap dan menjadi negatif untuk pertumbuhan kanak -kanak yang sihat.
1. Kepentingan pemeriksaan genetik untuk pekak
Pada masa ini, kehilangan pendengaran adalah kecacatan kelahiran yang sama, kedudukan pertama di antara lima kecacatan (gangguan pendengaran, kemerosotan visual, kecacatan fizikal, kecacatan intelektual, dan kecacatan mental). Menurut statistik yang tidak lengkap, terdapat kira -kira 2 hingga 3 kanak -kanak pekak di setiap 1,000 bayi baru lahir di China, dan kejadian kehilangan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, yang jauh lebih tinggi daripada kejadian penyakit lain pada bayi yang baru lahir. Kira-kira 60% daripada kehilangan pendengaran disebabkan oleh gen pekak keturunan, dan mutasi gen pekak didapati dalam 70-80% pesakit pekak keturunan.
Oleh itu, pemeriksaan genetik untuk pekak dimasukkan dalam program pemeriksaan pranatal. Pencegahan utama pekak keturunan dapat direalisasikan oleh pemeriksaan pranatal gen pekak pada wanita hamil. Oleh kerana kadar pembawa yang tinggi (6%) mutasi gen pekak biasa dalam bahasa Cina, pasangan muda harus menyaring gen pekak dalam pemeriksaan perkahwinan atau sebelum melahirkan anak untuk mengesan individu yang sensitif pekak yang disebabkan oleh dadah awal dan mereka yang kedua-dua pembawa yang sama pasangan mutasi pekak. Pasangan dengan pembawa gen mutasi secara berkesan dapat mencegah pekak melalui bimbingan dan campur tangan susulan.
2. Apakah pemeriksaan genetik untuk pekak
Ujian genetik untuk pekak adalah ujian DNA seseorang untuk mengetahui sama ada terdapat gen untuk pekak. Sekiranya terdapat ahli yang membawa gen pekak dalam keluarga, beberapa langkah yang sepadan boleh diambil untuk mencegah kelahiran bayi pekak atau menghalang kejadian pekak pada bayi yang baru lahir mengikut jenis gen pekak yang berlainan.
3. Penduduk yang berkenaan untuk pemeriksaan genetik pekak
-Pre-kehamilan dan pasangan kehamilan awal
-Newborns
-Daf Pesakit dan Ahli Keluarga mereka, Pesakit Pembedahan Implan Koklea
-Pengguna ubat ototoksik (terutamanya aminoglikosida) dan mereka yang mempunyai sejarah pekak yang disebabkan oleh dadah keluarga
4. Penyelesaian
Makro & ujian mikro yang dibangunkan keseluruhan klinikal exome (pengesanan WES-PLUS). Berbanding dengan penjujukan tradisional, penjujukan keseluruhan exome dengan ketara mengurangkan kos sementara dengan cepat memperoleh maklumat genetik semua kawasan exonic. Berbanding dengan penjujukan genom keseluruhan, ia dapat memendekkan kitaran dan mengurangkan jumlah analisis data. Kaedah ini kos efektif dan biasanya digunakan hari ini untuk mendedahkan punca penyakit genetik.
Kelebihan
Pengesanan yang komprehensif: Satu ujian secara serentak menyaring 20,000+ gen nuklear manusia dan genom mitokondria, yang melibatkan lebih daripada 6,000 penyakit dalam pangkalan data OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamik, gen fusion, variasi genom mitokondria, penimbang HLA dan bentuk lain.
-Ketepatan tinggi: Hasilnya tepat dan boleh dipercayai, dan liputan kawasan pengesanan melebihi 99.7%
-Konvenient: Pengesanan dan analisis automatik, dapatkan laporan dalam 25 hari
Masa Post: Mar-03-2023