Telinga merupakan reseptor penting dalam tubuh manusia, yang memainkan peranan dalam mengekalkan deria pendengaran dan keseimbangan badan. Kecacatan pendengaran merujuk kepada keabnormalan organik atau fungsi penghantaran bunyi, bunyi deria, dan pusat pendengaran di semua peringkat dalam sistem pendengaran, yang mengakibatkan pelbagai tahap kehilangan pendengaran.Menurut data yang berkaitan, terdapat hampir 27.8 juta orang yang mengalami masalah pendengaran dan bahasa di China, antaranya bayi baru lahir adalah kumpulan utama pesakit, dan sekurang-kurangnya 20,000 bayi baru lahir mengalami masalah pendengaran setiap tahun.
Zaman kanak-kanak merupakan tempoh kritikal untuk perkembangan pendengaran dan pertuturan kanak-kanak. Jika sukar untuk menerima isyarat bunyi yang kuat dalam tempoh ini, ia akan menyebabkan perkembangan pertuturan yang tidak lengkap dan memberi kesan negatif kepada pertumbuhan kanak-kanak yang sihat.
1. Kepentingan saringan genetik untuk pekak
Pada masa ini, kehilangan pendengaran merupakan kecacatan kelahiran yang biasa, menduduki tempat pertama antara lima kecacatan (cacat pendengaran, cacat penglihatan, kecacatan fizikal, kecacatan intelektual, dan kecacatan mental). Menurut statistik yang tidak lengkap, terdapat kira-kira 2 hingga 3 kanak-kanak pekak dalam setiap 1,000 bayi baru lahir di China, dan kejadian kehilangan pendengaran dalam kalangan bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, yang jauh lebih tinggi daripada kejadian penyakit lain dalam kalangan bayi baru lahir. Kira-kira 60% daripada kehilangan pendengaran disebabkan oleh gen pekak keturunan, dan mutasi gen pekak ditemui dalam 70-80% pesakit pekak keturunan.
Oleh itu, saringan genetik untuk pekak dimasukkan dalam program saringan pranatal. Pencegahan utama pekak keturunan boleh direalisasikan melalui saringan pranatal gen pekak dalam kalangan wanita hamil. Memandangkan kadar pembawa yang tinggi (6%) bagi mutasi gen pekak biasa dalam kalangan wanita Cina, pasangan muda harus menyaring gen pekak dalam pemeriksaan perkahwinan atau sebelum bersalin supaya dapat mengesan individu sensitif pekak yang disebabkan oleh ubat lebih awal dan mereka yang kedua-duanya merupakan pembawa pasangan gen mutasi pekak yang sama. Pasangan yang mempunyai pembawa gen mutasi boleh mencegah pekak dengan berkesan melalui panduan dan intervensi susulan.
2. Apakah saringan genetik untuk pekak?
Ujian genetik untuk pekak merupakan ujian DNA seseorang untuk mengetahui sama ada terdapat gen untuk pekak. Jika terdapat ahli yang membawa gen pekak dalam keluarga, beberapa langkah yang sepadan boleh diambil untuk mencegah kelahiran bayi pekak atau mencegah berlakunya pekak pada bayi baru lahir mengikut jenis gen pekak yang berbeza.
3. Populasi yang berkenaan untuk saringan genetik pekak
-Pasangan pra-kehamilan dan awal kehamilan
-Bayi yang baru lahir
-Pesakit pekak dan ahli keluarga mereka, pesakit pembedahan implan koklea
-Pengguna ubat ototoksik (terutamanya aminoglikosida) dan mereka yang mempunyai sejarah pekak akibat ubat dalam keluarga
4. Penyelesaian
Makro & Mikro-Test membangunkan keseluruhan eksom klinikal (pengesanan Wes-Plus). Berbanding dengan penjujukan tradisional, penjujukan keseluruhan eksom mengurangkan kos dengan ketara di samping memperoleh maklumat genetik semua kawasan eksonik dengan cepat. Berbanding dengan penjujukan keseluruhan genom, ia boleh memendekkan kitaran dan mengurangkan jumlah analisis data. Kaedah ini kos efektif dan biasa digunakan hari ini untuk mendedahkan punca penyakit genetik.
Kelebihan
-Pengesanan komprehensif: Satu ujian secara serentak menyaring 20,000+ gen nuklear manusia dan genom mitokondria, yang melibatkan lebih 6,000 penyakit dalam pangkalan data OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamik, gen gabungan, variasi genom mitokondria, penaipan HLA dan bentuk lain.
-Ketepatan tinggi: hasilnya tepat dan boleh dipercayai, dan liputan kawasan pengesanan melebihi 99.7%
-Mudah: pengesanan dan analisis automatik, dapatkan laporan dalam 25 hari
Masa siaran: 03-Mac-2023