Telinga adalah reseptor penting dalam tubuh manusia, yang memainkan peranan dalam mengekalkan deria pendengaran dan keseimbangan badan.Kecacatan pendengaran merujuk kepada keabnormalan organik atau fungsi penghantaran bunyi, bunyi deria, dan pusat pendengaran di semua peringkat dalam sistem pendengaran, mengakibatkan pelbagai peringkat kehilangan pendengaran.Menurut data yang berkaitan, terdapat hampir 27.8 juta orang yang mengalami masalah pendengaran dan bahasa di China, antaranya bayi baru lahir adalah kumpulan utama pesakit, dan sekurang-kurangnya 20,000 bayi baru lahir mengalami masalah pendengaran setiap tahun.
Zaman kanak-kanak adalah tempoh kritikal untuk perkembangan pendengaran dan pertuturan kanak-kanak.Jika sukar untuk menerima isyarat bunyi yang kaya dalam tempoh ini, ia akan membawa kepada perkembangan pertuturan yang tidak lengkap dan negatif untuk pertumbuhan sihat kanak-kanak.
1. Kepentingan pemeriksaan genetik untuk pekak
Pada masa ini, kehilangan pendengaran adalah kecacatan kelahiran yang biasa, menduduki tempat pertama antara lima kecacatan (cacat pendengaran, kecacatan penglihatan, kecacatan fizikal, kecacatan intelek, dan kecacatan mental).Mengikut statistik yang tidak lengkap, terdapat kira-kira 2 hingga 3 kanak-kanak pekak dalam setiap 1,000 bayi baru lahir di China, dan kejadian kehilangan pendengaran pada bayi baru lahir adalah 2 hingga 3%, yang jauh lebih tinggi daripada kejadian penyakit lain pada bayi baru lahir.Kira-kira 60% daripada kehilangan pendengaran disebabkan oleh gen pekak keturunan, dan mutasi gen pekak ditemui dalam 70-80% pesakit pekak keturunan.
Oleh itu, pemeriksaan genetik untuk pekak dimasukkan dalam program pemeriksaan pranatal.Pencegahan utama pekak keturunan boleh direalisasikan dengan pemeriksaan pranatal gen pekak pada wanita hamil.Memandangkan kadar pembawa yang tinggi (6%) mutasi gen pekak biasa dalam bahasa Cina, pasangan muda harus menyaring gen pekak dalam pemeriksaan perkahwinan atau sebelum bersalin supaya dapat mengesan individu sensitif pekak akibat dadah lebih awal dan mereka yang kedua-duanya pembawa yang sama. pasangan gen mutasi pekak.Pasangan yang mempunyai pembawa gen mutasi boleh mencegah pekak dengan berkesan melalui bimbingan dan intervensi susulan.
2. Apakah pemeriksaan genetik untuk pekak
Ujian genetik untuk pekak adalah ujian DNA seseorang untuk mengetahui sama ada terdapat gen untuk pekak.Sekiranya terdapat ahli yang membawa gen pekak dalam keluarga, beberapa langkah yang sepadan boleh diambil untuk mencegah kelahiran bayi pekak atau mencegah berlakunya pekak pada bayi yang baru lahir mengikut jenis gen pekak yang berbeza.
3. Populasi yang berkenaan untuk pemeriksaan genetik pekak
-Pasangan sebelum hamil dan awal kehamilan
-Bayi baru lahir
-Pesakit pekak dan ahli keluarga mereka, pesakit pembedahan implan koklea
-Pengguna ubat ototoksik (terutama aminoglycosides) dan mereka yang mempunyai sejarah pekak akibat dadah keluarga
4. Penyelesaian
Ujian Makro & Mikro membangunkan keseluruhan exome klinikal (pengesanan Wes-Plus).Berbanding dengan penjujukan tradisional, penjujukan keseluruhan exome dengan ketara mengurangkan kos sambil memperoleh maklumat genetik semua kawasan eksonik dengan cepat.Berbanding dengan penjujukan genom keseluruhan, ia boleh memendekkan kitaran dan mengurangkan jumlah analisis data.Kaedah ini adalah kos efektif dan lazimnya digunakan hari ini untuk mendedahkan punca penyakit genetik.
Kelebihan
-Pengesanan komprehensif: Satu ujian secara serentak menyaring 20,000+ gen nuklear manusia dan genom mitokondria, melibatkan lebih daripada 6,000 penyakit dalam pangkalan data OMIM, termasuk SNV, CNV, UPD, mutasi dinamik, gen gabungan, variasi genom mitokondria, penaipan HLA dan bentuk lain.
-Ketepatan tinggi: keputusan adalah tepat dan boleh dipercayai, dan liputan kawasan pengesanan melebihi 99.7%
-Mudah: pengesanan dan analisis automatik, dapatkan laporan dalam 25 hari
Masa siaran: Mac-03-2023