Polimorfisme gen CYP2C19 manusia

CYP2C19 adalah salah satu enzim metabolisme ubat penting dalam keluarga CYP450. Banyak substrat endogen dan kira -kira 2% ubat klinikal dimetabolisme oleh CYP2C19, seperti metabolisme inhibitor agregasi antiplatelet (seperti clopidogrel), inhibitor pam proton (omeprazole) ubat berkaitan. Mutasi titik ini *2 (rs4244285) dan *3 (rs4986893) menyebabkan kehilangan aktiviti enzim yang dikodkan oleh gen CYP2C19 dan kelemahan keupayaan substrat metabolik, dan meningkatkan kepekatan darah, untuk menyebabkan tindak balas yang berkaitan dengan kepekatan darah. *17 (RS12248560) boleh meningkatkan aktiviti enzim yang dikodkan oleh gen CYP2C19, pengeluaran metabolit aktif, dan meningkatkan perencatan agregasi platelet dan meningkatkan risiko pendarahan. Bagi orang yang mempunyai metabolisme ubat -ubatan yang perlahan, mengambil dos yang normal untuk masa yang lama akan menyebabkan kesan toksik dan sampingan yang serius: terutamanya kerosakan hati, kerosakan sistem hematopoietik, kerosakan sistem saraf pusat, dan lain -lain, yang boleh menyebabkan kematian dalam kes -kes yang teruk. Menurut perbezaan individu dalam metabolisme ubat yang sepadan, ia secara amnya dibahagikan kepada empat fenotip, ia ), metabolisme pertengahan (im, *1/ *2, *1/ *3), metabolisme perlahan (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).