Mutasi Gen EGFR Manusia 29

Kanser paru-paru telah menjadi punca utama kematian akibat kanser di seluruh dunia, mengancam kesihatan manusia dengan serius. Kanser paru-paru bukan sel kecil menyumbang kira-kira 80% pesakit kanser paru-paru. EGFR kini merupakan sasaran molekul yang paling penting untuk rawatan kanser paru-paru bukan sel kecil. Fosforilasi EGFR boleh menggalakkan pertumbuhan sel tumor, pembezaan, pencerobohan, metastasis, anti-apoptosis, dan menggalakkan angiogenesis tumor. Perencat tirosin kinase EGFR (TKI) boleh menyekat laluan isyarat EGFR dengan menghalang autofosforilasi EGFR, sekali gus menghalang percambahan dan pembezaan sel tumor, menggalakkan apoptosis sel tumor, mengurangkan angiogenesis tumor, dan sebagainya, untuk mencapai terapi sasaran tumor. Sebilangan besar kajian telah menunjukkan bahawa keberkesanan terapeutik EGFR-TKI berkait rapat dengan status mutasi gen EGFR, dan secara khusus boleh menghalang pertumbuhan sel tumor dengan mutasi gen EGFR. Gen EGFR terletak pada lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200Kb dan terdiri daripada 28 ekson. Kawasan yang bermutasi terutamanya terletak pada ekson 18 hingga 21, mutasi penghapusan kodon 746 hingga 753 pada ekson 19 menyumbang kira-kira 45% dan mutasi L858R pada ekson 21 menyumbang kira-kira 40% hingga 45%. Garis Panduan NCCN untuk Diagnosis dan Rawatan Kanser Paru-paru Bukan Sel Kecil dengan jelas menyatakan bahawa ujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pemberian EGFR-TKI. Kit ujian ini digunakan untuk membimbing pemberian ubat perencat tirosin kinase reseptor faktor pertumbuhan epidermis (EGFR-TKI), dan menyediakan asas untuk ubat yang diperibadikan untuk pesakit kanser paru-paru bukan sel kecil. Kit ini hanya digunakan untuk mengesan mutasi biasa dalam gen EGFR pada pesakit kanser paru-paru bukan sel kecil. Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya asas untuk rawatan pesakit secara individu. Pakar klinik harus mempertimbangkan keadaan pesakit, indikasi ubat dan rawatan. Reaksi dan petunjuk ujian makmal lain serta faktor lain digunakan untuk menilai keputusan ujian secara komprehensif.