Mutasi gen EGFR 29 manusia

Kanser paru -paru telah menjadi penyebab utama kematian kanser di seluruh dunia, serius mengancam kesihatan manusia. Kanser paru-paru sel bukan kecil menyumbang kira-kira 80% pesakit kanser paru-paru. EGFR kini merupakan sasaran molekul yang paling penting untuk rawatan kanser paru-paru sel kecil. Fosforilasi EGFR boleh menggalakkan pertumbuhan sel tumor, pembezaan, pencerobohan, metastasis, anti-apoptosis, dan menggalakkan angiogenesis tumor. Inhibitor EGFR tyrosine kinase (TKI) boleh menyekat laluan isyarat EGFR dengan menghalang autophosphorylation EGFR, dengan itu menghalang percambahan dan pembezaan sel -sel tumor, mempromosikan apoptosis sel tumor, mengurangkan angiogenesis tumor, dan lain -lain. Sejumlah besar kajian telah menunjukkan bahawa keberkesanan terapeutik EGFR-TKI berkait rapat dengan status mutasi gen EGFR, dan secara khusus boleh menghalang pertumbuhan sel-sel tumor dengan mutasi gen EGFR. Gen EGFR terletak di lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200kb dan terdiri daripada 28 ekor. Rantau yang bermutasi terutamanya terletak di exon 18 hingga 21, kodon 746 hingga 753 mutasi penghapusan pada exon 19 menyumbang kira -kira 45% dan mutasi L858R pada exon 21 menyumbang kira -kira 40% hingga 45%. Garis panduan NCCN untuk diagnosis dan rawatan kanser paru-paru sel bukan kecil menyatakan bahawa ujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pentadbiran EGFR-TKI. Kit ujian ini digunakan untuk membimbing pentadbiran reseptor faktor pertumbuhan epidermal tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI), dan menyediakan asas untuk ubat-ubatan yang diperibadikan untuk pesakit kanser paru-paru sel kecil. Kit ini hanya digunakan untuk mengesan mutasi biasa dalam gen EGFR pada pesakit kanser paru-paru sel kecil. Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai asas tunggal untuk rawatan individu pesakit. Pakar klinik harus mempertimbangkan keadaan pesakit, petunjuk dadah, dan rawatan tindak balas dan petunjuk ujian makmal lain dan faktor lain digunakan untuk menghakimi hasil ujian secara komprehensif.