Mutasi Gen Gabungan EML4-ALK Manusia

Kit ini digunakan untuk mengesan secara kualitatif 12 jenis mutasi gen gabungan EML4-ALK dalam sampel pesakit kanser paru-paru bukan sel kecil manusia secara in vitro. Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya asas untuk rawatan pesakit secara individu. Pakar klinik harus membuat penilaian komprehensif terhadap keputusan ujian berdasarkan faktor seperti keadaan pesakit, indikasi ubat, tindak balas rawatan dan petunjuk ujian makmal yang lain. Kanser paru-paru adalah tumor malignan yang paling biasa di seluruh dunia, dan 80% ~ 85% daripada kes adalah kanser paru-paru bukan sel kecil (NSCLC). Gabungan gen protein seperti 4 berkaitan mikrotubul echinoderm (EML4) dan limfoma kinase anaplastik (ALK) adalah sasaran baharu dalam NSCLC, EML4 dan ALK masing-masing terletak pada jalur P21 dan P23 manusia pada kromosom 2 dan dipisahkan oleh kira-kira 12.7 juta pasangan bes. Sekurang-kurangnya 20 varian gabungan telah ditemui, antaranya 12 mutan gabungan dalam Jadual 1 adalah perkara biasa, di mana mutan 1 (E13; A20) adalah yang paling biasa, diikuti oleh mutan 3a dan 3b (E6; A20), masing-masing menyumbang kira-kira 33% dan 29% pesakit dengan gen gabungan EML4-ALK NSCLC. Perencat ALK yang diwakili oleh Crizotinib ialah ubat sasaran molekul kecil yang dibangunkan untuk mutasi gabungan gen ALK. Dengan menghalang aktiviti kawasan tirosin kinase ALK, menyekat laluan isyarat abnormal hilirannya, sekali gus menghalang pertumbuhan sel tumor, untuk mencapai terapi sasaran untuk tumor. Kajian klinikal telah menunjukkan bahawa Crizotinib mempunyai kadar berkesan lebih daripada 61% pada pesakit dengan mutasi gabungan EML4-ALK, manakala ia hampir tidak mempunyai kesan pada pesakit jenis liar. Oleh itu, pengesanan mutasi gabungan EML4-ALK adalah premis dan asas untuk membimbing penggunaan ubat Crizotinib.