Mutasi gen EML4-ALK Fusion

Kit ini digunakan untuk mengesan 12 jenis mutasi gen gabungan EML4-ALK dalam sampel pesakit kanser paru-paru sel bukan sel kecil dalam vitro. Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai asas tunggal untuk rawatan individu pesakit. Pakar klinik perlu membuat pertimbangan yang komprehensif mengenai keputusan ujian berdasarkan faktor -faktor seperti keadaan pesakit, petunjuk dadah, tindak balas rawatan, dan petunjuk ujian makmal yang lain. Kanser paru-paru adalah tumor malignan yang paling biasa di seluruh dunia, dan 80% ~ 85% daripada kes-kes adalah kanser paru-paru sel kecil (NSCLC). Gabungan gen seperti protein microtubule yang berkaitan seperti 4 (EML4) dan limfoma kinase anaplastik (ALK) adalah sasaran novel dalam NSCLC, EML4 dan ALK masing-masing terletak pada manusia P21 dan P23 pada kromosom 2 dan dipisahkan oleh kira-kira 12.7 Juta pasangan asas. Sekurang -kurangnya 20 varian gabungan telah dijumpai, di antaranya 12 mutan fusion dalam Jadual 1 adalah perkara biasa, di mana mutan 1 (E13; A20) adalah yang paling biasa, diikuti oleh mutan 3a dan 3b (e6; a20), 33% dan 29% pesakit dengan EML4-ALK Fusion gen NSCLC, masing-masing. Inhibitor ALK yang diwakili oleh crizotinib adalah ubat-ubatan sasaran molekul kecil yang dibangunkan untuk mutasi gabungan gen ALK. Dengan menghalang aktiviti rantau tyrosine kinase Alk, menyekat laluan isyarat hilirannya yang tidak normal, dengan itu menghalang pertumbuhan sel -sel tumor, untuk mencapai terapi yang disasarkan untuk tumor. Kajian klinikal telah menunjukkan bahawa crizotinib mempunyai kadar berkesan lebih daripada 61% pada pesakit dengan mutasi gabungan EML4-ALK, sementara ia hampir tidak memberi kesan kepada pesakit jenis liar. Oleh itu, pengesanan mutasi gabungan EML4-ALK adalah premis dan asas untuk membimbing penggunaan ubat crizotinib.