Asid Nukleik Polimorfik Gen MTHFR

Asid folik ialah vitamin larut air yang merupakan kofaktor penting dalam laluan metabolik badan. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, sejumlah besar kajian telah mengesahkan bahawa mutasi gen enzim pemetabolisme folat MTHFR akan menyebabkan kekurangan asid folik dalam badan, dan kerosakan biasa akibat kekurangan asid folik pada orang dewasa boleh menyebabkan anemia megaloblastik, kerosakan endotel vaskular, dan sebagainya. Kekurangan asid folik pada wanita hamil tidak dapat memenuhi keperluan diri mereka sendiri dan janin, yang boleh menyebabkan kecacatan tiub saraf, anencephaly, kelahiran mati, dan keguguran. Tahap folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme 5,10-metilentetrahidrofolat reduktase (MTHFR). Mutasi 677C>T dan 1298A>C dalam gen MTHFR mendorong penukaran alanina kepada valin dan asid glutamik, masing-masing, mengakibatkan aktiviti MTHFR yang berkurangan dan seterusnya mengurangkan penggunaan asid folik.