Asid nukleik polimorfik gen MTHFR

Asid folik adalah vitamin larut air yang merupakan cofactor penting dalam laluan metabolik badan. Dalam tahun -tahun kebelakangan ini, sejumlah besar kajian telah mengesahkan bahawa, mutasi folat metabolisme enzim gen MTHFR akan mengakibatkan kekurangan asid folik dalam badan, dan kerosakan biasa kekurangan asid folik pada orang dewasa boleh menyebabkan anemia megaloblastik, vaskular kerosakan endothelial, dan lain -lain. Kekurangan asid folik pada wanita hamil tidak dapat memenuhi keperluan diri mereka dan janin, yang boleh menyebabkan kecacatan tiub saraf, anencephaly, Mati Bugtbirth, dan Keguguran. Tahap folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme reduktase 5,10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR). Mutasi 677C> T dan 1298A> C dalam gen MTHFR mendorong penukaran alanine kepada valine dan asid glutamat, masing -masing, mengakibatkan aktiviti MTHFR yang dikurangkan dan seterusnya mengurangkan penggunaan asid folik.